В одной из семей, проживающих в селе Бардар, двое детей из троих страдают редчайшим генетическим заболеванием. До недавнего времени единственным спасением была реабилитация, но теперь дети могут получить лечение. Проблема лишь в том, что пройти курс лечения можно только в Австралии и стоит он 600 тысяч евро для одного ребенка. Таких денег у семьи нет, и единственная надежда на будущее их детей - помощь неравнодушных людей.
В семье Сава трое детей, двое из них страдают от очень редкого заболевания.
"Кошмар начался в 2015 году. Габриела появилась у нас в 2014, она на первый взгляд была совершенно здоровой, до года и пяти месяцев она прекрасно развивалась по возрасту, осваивала все навыки, которые должна была, как ребенок ее возраста, а затем мы сделали плановую вакцину, которую нужно было сделать в год, мы сделали ее в год и пять месяцев и, буквально, через два дня мы увидели, что она перестала держать голову", — рассказывает Марчела Сава .
Габриела прошла сотни анализов и медицинских исследований, но результата ничего не дало - врачи так и не смогли ответить на вопрос о том, что случилось с ребенком. Не получилось найти причины ухудшения здоровья и у турецких врачей. Семье посоветовали обследовать девочку в Германии, но денег на это у родителей не было, поэтому они решили каждый день возить Габриелу на реабилитацию.
"Она прошла реабилитацию, поправилась немного, ходит на четвереньках, интеллектуальные функции не нарушены абсолютно. Все слышит, видит, понимает", — рассказывает женщина.
Через шесть лет у пары родился Максим. Появление на свет сына принесло много радости в дом семьи, однако, спустя 8 месяцев, родители стали замечать у него признаки того же заболевания, от которого страдает их старшая дочь.
"Он выглядел вполне здоровым, я не вакцинировала его, потому что думала, что причина в прививке, но когда ему было 8 месяцев, я стала замечать, что он не садится и не пытается встать на ноги и меня это встревожило", — рассказывает мама детей.
Максим проходил обследования и сдавал анализы в Молодве, а затем врачи посоветовали родителям сделать тесты в Москве.
"У нас заподозрили генетическое заболевание, потому что наша дочь страдает от того же самого и мы сделали тесты в Москве, результат пришел через 4 месяца и диагноз там был очень страшный: Наследственный спастический парапарез 56 типа. Это генетическая мутация, а мы с мужем - ее здоровые носители", — рассказывает Марчела.
Врачи говорили, что возможности вылечить детей нет, потому что лекарств, от этого заболевания не существует, однако, в прошлом году у семьи появилась надежда. В Австралии изобрели препарат, который, по мнению врачей, может им помочь.
"Это не хирургическое вмешательство, это такая терапия, которая вводится, непосредственно в спинномозговую жидкость, которая защищает мозг, это делается с использованием вирусного вектора, который доставляет функциональный ген к дефектному и заменяет его.
Таким образом есть вероятность, что болезнь не будет прогрессировать и что пораженные клетки можно будет заменить", — рассказывает Марчела Сава.
Лечение заключается во введении вакцины, которая ставится только один раз в жизни. Проблема в том, что такое лечение можно получить только в Австралии и стоит 600 тысяч евро. То есть, чтобы спасти двоих детей, семье Сава нужен миллион 200 тысяч евро.
"Это лечение - наш шанс, оно дарит нам огромную надежду. В любом случае, после него понадобится терапия, это не чудодейственное лекарство, которое заставит их встать с постели и начать бегать.
Но мы надеемся, что нам удастся это сделать с помощью других людей, потому что для нас эта сумма просто неподъемная, даже если мы все продадим, что у нас есть, мы не получим столько, сколько нам нужно, нам самим не справиться", — рассказывает Марчела.
Все доходы семьи сейчас вкладываются в реабилитационные процедуры. Но поможет ли это и как долго терапия будет помогать, сказать никто не может, потому что подобных случаев в мире всего 13. Однако родители продолжают работать, надеясь, что смогут помочь своим детям. Семья Сава владеет небольшим бизнесом - у них есть теплица, в которой они выращивают цветы.
"Это наше маленькое дело, наш источник дохода, благодаря которому мы можем обеспечивать нашим детям необходимую реабилитацию. Это дело кормит нас уже почти год", — рассказывает Ариан Сава.
Все желающие помочь могут сделать перевод.
Реквизиты для перевода
