În fiecare an, în ultima zi în prag de primăvară, este marcată Ziua Internațională a Bolilor Rare, de care, potrivit statisticilor, suferă în jur de 5% din populația lumii. Oficial, în Republica Moldova avem înregistrați o mie de oameni cu boli genetice rare. De regulă, problemele de sănătate din această categorie se manifestă chiar din primii ani de viață, iar cea mai mare provocare este stabilirea diagnosticului.
Pentru că sunt rar întâlnite, în țară activează un singur laborator specializat în diagnosticarea bolilor genetice rare. Totuși, aici nu pot fi efectuate toate analizele necesare. De aceea, medicii moldoveni apelează la colegii lor din Iași. Cercetătorii spun că cel mai des, bolile rare sunt transmise ereditar, iar părinții nu pot cunoaște despre pericol.
„Unul din părinte este purtător, cu manifestări careva clinice. Și poate transmite iarăși la jumătate din descendenți prin mecanizme Xlincate, adică pe linia maternă, boli mitocondriale. Deci toate lucrurile acestea fac ca până la 80 de procente din bolile rare să fie genetice”, a declarat cercetătorul științific, Natalia Ușurelu.
Familia Moisei are un băiat de 12 ani. Mama copilului spune că înainte ca acesta să facă un an, a remarcat că e diferit de alți micuți de vârsta lui.
„Copilul a început să meargă la doi ani și ceva. Da, era oleacă conștient, cu retardul era rămas în urmă psihomotoric, și fizic și dezvoltat. La doi ani jumătate a început să meargă, mânca singurel, la oală nu se ducea, igiena nu prea o făcea, în orice caz era conștient de ceea ce făcea. Se juca, făcea tot necesarul ce face un copil”, a menționat mama lui Bogdănel, Veronica Moisei.
Pentru a vedea de ce suferă copilul lor, părinții au mers la Moscova. Acolo, micuțul a fost diagnosticat cu afecțiunea numită glicocenoză, care constă în insuficiența de zahăr în sânge, o maladie genetică rară. Culmea e că, la șapte ani, a fost diagnosticat cu cea de-a doua boală genetică. Treptat, starea de sănătate i s-a agravat, iar acum băiatul de 12 ani are nevoie de îngrijire 24/24, deoarece la fiecare oră are nevoie de o procedură. Femeia spune că a uitat când a dormit mai mult de o oră.
„ - Cum vă descurcați?
- Sincer să vă spun, foarte greu. La moment mă ajută mămica când avem necesarul de a pleca de a rezolva unele probleme, și rudele din apropiere”, a vorbit mama lui Bogdănel, Veronica Moisei.
Pe lângă faptul că primește medicamente și suplimente alimentare la fiecare oră, Bogdan este dependent și de mai multe aparate.
„Avem aparat de glicemie, avem aerosol care facem inhalație, avem trusa medicală pentru gastrostomă. Noi recent am făcut și gastrostomă în luna iulie. Fiindcă întâlneam necesități cu alimentația, probleme cu alimentația. Find că el noapte nu doarme, ziua doarme și era necesar de administrat ceva, nu puteam să-l hrănesc să-i mențin glucoza în sânge”, a declarat mama lui Bogdănel, Veronica Moisei.
Pentru a-i putea asigura băiatului toate medicamentele necesare, tatăl acestuia a fost nevoit să plece la muncă peste hotare. Astfel, mama este singura care îl îngrijește. Respectiv, ea nu poate munci, iar veniturile sale sunt pensia de dizabilitate acordată fiului ei, de 1.700 de lei și un salariu mic de asistent personal.
În prezent, în Republica Moldova în jur de 1000 de persoane sunt diagnosticate cu boli genetice rare, dintre care 50 la sută sunt copii.
